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Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía

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El COLEGIO DE APAREJADORES DE MADRID vuelve a colaborar con la FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO

El pasado mes de diciembre de 2021, el COLEGIO DE APAEJADORES DE MADRID volvió a confirmar su colaboración con la FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO, lo cual ha sido una enorme alegría, pues, por un lado, se podrá financiar parte de uno de los proyectos de investigación y, por otro, se consolida la relación entre ambas entidades.

 

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La Fundación

La laminopatía muscular es una enfermedad rara, siendo una de sus consecuencias que vuelve el corazón más y más grande con riesgo de muerte súbita.

No es contagioso, pero démosle la vuelta y consigamos que a quienes estén alrededor se les ensanche el corazón.

Y, sí, hay cosas que no son reversibles, pero cualquier ayuda, ayuda

 

 

Objetivos

  • Investigación científica de las laminopatías, prolongar la vida de los niños y encontrar nuevos tratamientos para llegar a la curación.
  • Ayudar a diagnosticar nuevos casos, pues se trata de una enfermedad muy poco conocida.
  • Registro de Familias que permitirá completar los datos de la Historia Natural de esta enfermedad y aportar pacientes a los esperados ensayos clínicos a medida que vayan descubriéndose fármacos para el tratamiento de la misma.
  • Captar fondos para la investigación, tanto clínica como básica, gracias a un trabajo conjunto de las familias, médicos e investigadores.
  • Dar a conocer la enfermedad y la Fundación a la sociedad: Administración, personal sanitario, otras fundaciones, empresas, familias y a la sociedad en general.

Laminopatías

Las laminopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas debidas a alteraciones en alguna de las proteínas de la membrana que envuelve al núcleo de todas las células. Una de las más importantes es la lamina A/C, codificada por el gen LMNA. Dependiendo de la mutación en el gen LMNA y qué zona de la lamina A/C se vea afectada, las laminopatías afectan a distintos tejidos (músculo, grasa, nervios periféricos, u otros).

La Fundación se centra principalmente en las laminopatías que presentan distrofia muscular y cardiomiopatía: Distrofia Muscular Congénita por LMNA (L-CMD), Distrofia Muscular de Emery-Dreyfuss autosómica dominante (EDMD), Distrofia Muscular de Cintura tipo 1B (LGMD1B), y Cardiomiopatía Dilatada tipo 1A (DCM1A), aunque prevé implicarse en el resto de laminopatías.

La Laminopatía L-CMD: una grave distrofia muscular

La laminopatía L-CMD se manifiesta en la infancia y se caracteriza por la ausencia de adquisiciones motoras (falta de movimientos), pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes: ritmos anormales del corazón (arritmias) y agrandamiento del mismo (cardiomiopatía). Esto produce trastornos del sistema de conducción (el impulso eléctrico que estimula la contracción del músculo cardíaco) y riesgo de muerte súbita. La forma más grave de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía L-CMD es una enfermedad degenerativa que actualmente no tiene cura.

Formas precoces L-CMD

  • Gran hipotonía que aparece en el embarazo (movimientos fetales disminuidos) o en el primer año de vida.
  • Debilidad en cuello y tronco.
  • Pérdida de fuerza en brazos y pies.
  • Incapacidad para sentarse y/o andar y pérdida de fuerza para sujetar la cabeza (signo de la cabeza caída).
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Problemas cardiólogicos que pueden llevar al fallecimiento, como la muerte súbita por arritmias malignas o la insuficiencia cardíaca.
  • Complicaciones de tipo ortopédico (rigidez espinal, retracciones de tendones de Aquiles, rodillas y cadera).

El diagnóstico puede ser clínico, es decir, que el aspecto y el examen físico del niño a veces dan más información que los tests diagnósticos musculares habituales (no hay un test en músculo que indique específicamente el diagnóstico); o bien genético, por análisis del gen LMNA.

En España hay registrados 9 casos de L-CMD (aunque es muy probable que haya más sin disgnosticar) y en el mundo rondan los 50.

Estos niños tienen unos rasgos físicos muy similares, especialmente en la cara.

No se dispone por el momento de tratamiento.

Los problemas cardiólogicos se intentan retrasar con fármacos antiarrítmicos o con implantación de marcapasos y disfibriladores.

Respecto a los problemas respiratorios, tratamientos como la fisioterapia respiratoria o los antibióticos, han ayudado a muchos niños a evitar numerosas visitas al hospital.

Uno de los tratamientos más innovadores en este campo es un dispositivo denominado ALPHA 300: aparato que insufla aire que se mantiene en los pulmones durante unos segundos produciéndole una mejora en la elasticidad de la caja torácica. 

Otro apoyo para esta enfermedad es la terapia ortopédica, enfocado a minimizar la progresión de las contracturas musculares y articulares y de las deformaciones de la columna. Dispositivos, como los corsés, se convierten en un elemento de la vida cotidiana de estos niños. En muchos casos necesitan distintos aparatos para poder desplazarse, como sillas de ruedas, andadores, férulas…

A pesar de la gravedad de la enfermedad, son niños que pueden hacer una vida normal, de colegio y de ocio, integrados en su entorno con las adaptaciones necesarias:

  • Silla de ruedas para desplazarse, siendo la eléctrica la mejor opción para que puedan manejarla ellos y tener cierta autonomía.
  • Corsé especifico que no interfiere con la respiración y permitiéndoles sujetar la cabeza, disminuir la escoliosis y mantenerse sentados.
  • Fisioterapia intensiva motriz (casi diariamente) y respiratoria (la utilidad de máquinas de presión positiva para expandir el tórax rígido a diario).
  • Los padres, familiares y amigos tienen una labor muy importante en el día a día de elos niños.

Otra característica de estos niños es su inteligencia además de transmitir unas tremendas ganas de vivir, que les ayuda enormemente a salir adelante.

Emery-Dreyfuss (EDMD)

  • Retracciones articulares de inicio en la infancia
  • Debilidad muscular severa
  • Afectación cardíaca grave

Los síntomas se inician en niños o adultos jóvenes

El diagnostico de las formas autosómicas dominante y recesiva de EDMD se basa en los hallazgos clínicos, la historia familiar y el análisis del gen LMNA

Tratamiento de las manifestaciones osteoarticulares y musculares: cirugía para liberar las retracciones (sobre todo de Aquiles) para permitir la deambulación

Otras ayudas (bastones, andadores, sillas de ruedas), según se necesite para caminar

Tratamiento de las arritmias cardíacas: marcapasos, desfibriladores implantables

Tratamiento de las complicaciones respiratorias: ayudas respiratorias (fisioterapia, técnicas de tos asistida) ventilación mecánica nocturna

 

Proyectos

Quién es quién

Patronato, colaboradores e investigadores

D. Jesús María Marcio Mulas, Presidente del Patronato, Aparejador y empresario

D. Jesús María Marcio Mulas, Presidente del Patronato, Aparejador y empresario

jmarcio@fundacionandresmarcio.org 
Beatriz Olona Delgado, Expresidenta del Patronato

Beatriz Olona Delgado, Expresidenta del Patronato

 
Ignacio Pérez de Castro, Vocal del Patronato, Investigador del Instituto de Salud Carlos III y Director de los Proyectos de investigación ISCIII-FAM, Biólogo

Ignacio Pérez de Castro, Vocal del Patronato, Investigador del Instituto de Salud Carlos III y Director de los Proyectos de investigación ISCIII-FAM, Biólogo

 
Carolina Epifano García, Investigadora de la Fundación, adscrita al ISCIII, Bióloga

Carolina Epifano García, Investigadora de la Fundación, adscrita al ISCIII, Bióloga

 
Eliecer Pérez Simón, Secretario del Patronato, Licenciado en Derecho

Eliecer Pérez Simón, Secretario del Patronato, Licenciado en Derecho

 

Investigadores y Clínicos colaboradores:

Los centíficos colaboradores de La Fundación Andrés Marcio, son investigadores y clínicos que ayudan al Patronato a tomar decisiones sobre qué proyectos financiar, al seguimiento de los proyectos en marcha, a proponer nuevas líneas de investigación y a definir las convocatorias para nuevas investigaciones.

Está compuesto por : 

D. JOSEP BRUGADA TERRADELLAS

Cardiólogo Jefe de la Sección de Arritmias de barnaclínic+ y del Hospital Pediátrico Sant Joan de Déu. Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Describió, junto a sus hermanos Pedro y Ramón, las alteraciones cardiacas que inducen arritmias malignas y se asocian a muerte súbita: el Síndrome de Brugada. Más de 20 años de experiencia como referencia internacional en el tratamiento de arrítmias y muerte súbita. Ha publicado 349 artículos originales, más de 450 presentaciones en congresos, 49 capítulos de libros y 10 libros.

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D. IGNACIO PÉREZ DE CASTRO

Doctor en Ciencias Biológicas. Científico Titular de OPI en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Jefe de la Unidad de Terapia Génica.

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Dª. CAROLINA EPIFANO GARCIA

Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid.

Pertenece a la FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO, estando asignada al proyecto de Edicón Génica convenido con el ISCIII.

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D. RAMON BRUGADA TERRADELLAS

Jefe de Cardiologia del Hospital Josep Trueta de Girona. Director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi).

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D. OSCAR CAMPUZANO LARREA

Doctor en CC. Biológicas. Profesor Asociado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona. Investigador del Centro de Genética Cardiovascular (GENCARDIO) del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi).

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Dª. SUSANA QUIJANO ROY

Neuróloga pediátrica en el Hòpital Raymond Poincaré, Garches, Paris, Francia

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Dª. GISELE BONNE Ver perfil

Senior researcher (DR1 INSERM)

Deputy Director Centre Of Research in Myology (CRM), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris

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D. ANDRÉS NASCIMENTO OSORIO

Neurólogo pediátrico. Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

Dª. GEORGIA SARQUELLA-BRUGADA (VOCAL)

Cardióloga, Unidad Arritmias, Servicio Cardiología Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

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Socio Fundador:

Vimarsa

Colaboradores:

Noticias y Eventos

 

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