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Descripción: Con este proyecto pretendemos explorar el uso de las terapias avanzadas en el tratamiento de una enfermedad rara que afecta a niños y adolescentes, la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (Laminopatía). Esta patologia, que en la actualidad no tiene cura, es debida al cambio de un único nucleótido de los tres mil millones presentes en el programa humano. Por lo tanto, est enfermedad genética humana es susceptible de ser tratada mediante técnicas de editado génico como la recientemente descubierta, tecnologia CRISPR/Cas que se ha convertido en la principal esperanza a nivel mundial de este tipo de enfermedades raras.
Las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA (L-CMD) son enfermedades genéticas raras que aparecen en la infancia causando insificiencia respiratoria, pérdida de fuerza en brazos y pies, debilidad en cuello y tronco, lo que lleva a una gran falta de movilidad y a la necesidad de utilizar silla de ruedas.
Desde el año 2016, la Fundación Andrés Marcio y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han establecido un convenio de colaboración para trabajar en el estudio de la L-CMD con el próposito de avanzar en el conocimiento de esta enfermedad y conseguir estrategias terapéuticas efectivas. Especificamente, se han centrado esfuerzos en (i) la generación de un modelo de ratón portador de Lmna-R249W, mutación asociada a L-CMD y (ii) estudiar el potencial de CRISPR/Cas como editor de mutaciones causantes de L-CMD.
Después de tres años de trabajo, se ha generado el modelo de ratón y demostrado que la metodología CRSPR permite editar el locus LMNA de forma que se inhibe la expresión de la forma mutada R249W y se revierte en células de cultivo el fenotipo patológico.
En un nuevo convenio de colaboración (2019-2023), se ha planteado una nueva propuesta que pretende continuar con esta línea de investigación con dos objetivos principales:
1.- Caracterizar los mecanismos implicados en el desarrollo y progresión de la enfremedad así como búsqueda de nuevas aproximaciones terapéuticas, usando los modelos previemente creados mediante ingenieria genética en mioblastos de ratón y humano.
2.- Aplicación de la tecnologia CRISPR/Cas y de terapia célular mediada por células mesenquimales para el tratamiento de L-CMD usando el ratón lmna-R249W.
La propuesta científica que proponemos es abolutamente innovadora. La tecnologia CRISPR en la que está basada, es una metodología de editado génico que desde 2013 se viene usando para modificar el genoma de organismos superiores incluido el ser humano.
En poco más de 5 años, CRISPR ha conseguido revolucionar el mundo de la biomedicina por suponer una alternativa real para muchas enfermedades humanas. Es especial el valor que se ha depositado en esta herramienta en el caso de las enfermedades raras de origen genético como es el caso de las distrofias musculares genéticas. De hecho a finales de 2015 tres grupos de investigación independiente demostraron en modelos celulares y de ratón que CRISPR permite curar parcialmente la distrofia muscular de Duchenne. Un resultado altamente esperanzador que dos años después se vió corroborado en un modelo canino de la enfermedad.
Duración: 1ª Etapa: 2016-2019 / 2ª Etapa: 2019-2023
Inversión: 54.000 euros anuales
Lugar de desarrollo: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III).
Investigador Principal: D. Ignacio Pérez de Castro
Video: https://V9IVNpYrMb
La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, es una organización sin animo de lucro, cuya principal vocación es la promoción de proyectos de investigación de una enfermedad que afecta a niños llamada Laminopatía CMD por deficit de Lamina A/C.