V FAM LMNA ANNUAL MEETING

  • 2019-01-15

Hoy ha tenido lugar el 5th FAM’S LMNA ANNUAL MEETING. Han participado (de izquierda a derecha): Uday Khire, ALLOMEK; Ignacio Pérez De Castro, ISCIII; Carolina Epifano, ISCIII; Jesús Marcio, FAM; Yoana Nuevo, AEMPS; Georgia Sarquella Brugada, HSJD; Andrés Nascimento, HSJD; Oscar Campuzano, IDIBGI.

Se ha celebrado la quinta reunión de investigadores de las Laminopatías que cursan con afección muscular.
Esta reunión está organizada y financiada por @laminopatia.
Actualmente FAM financia cuatro proyectos de investigación:
.
- Predicción de arritmias y muerte súbita en pacientes pediátricos afectados con Laminopatía, dirigido por Georgia Sarquella Brugada, HSJD. 
- Aplicación de Terapias Génicas Avanzadas mediante aplicación de CRISPR Cas9, dirigido en el ISCIII por Ignacio Pérez De Castro.
- Inhibidor de la MEK Kinasa, para su aplicación en cardiomyopathies, dirigido por Uday Khire, de la compañía ALLOMEK, en Connecticut, USA.
- Bases Genéticas de las Laminopatías. Dirigido por Oscar Campuzano en Gerona en el IDIBGI. 
.
“La reunión ha servido para exponer en cada proyecto los avances conseguidos, así como para ahondar aún más en la colaboración de los diferentes científicos.
La reunión ha sido francamente muy emocionante y aumenta aún más nuestro optimismo respecto de encontrar la cura de la enfermedad.”


Comparte:


La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, es una organización sin animo de lucro, cuya principal vocación es la promoción de proyectos de investigación de una enfermedad que afecta a niños llamada Laminopatía CMD por deficit de Lamina A/C.

Otras noticias

21-02-2019

#carasrarasalalaminopatia


12-02-2019

¡¡Ganadores de los Premios Telva Solidaridad 2019!!

Ayer nos comunicaron que hemos sido elegidos Ganadores del Primer Premio de Solidaridad TELVA 2019. No somos capaces de asimilarlo. ¡Estamos emocionadísimos! Es gracias a todos y cada uno de nuestros niños que seamos merecedores de este premio.      
31-01-2019

PONLE CARA RARA A LA LAMINOPATIA

#carasrarasalalaminopatia     ¿QUÉ ES LA LAMINOPATIA? La laminopatia es una distrofia muscular congénita que agranda el corazón de forma letal. De momento no tiene cura, pero luchamos por encontrarla.   ¡NECESITAMOS DARLE VISIBILIDAD! Al ser una enfermedad tan rara, muy poca gente nos conoce. El reto #carasrarasalalaminopatia nace de la necesidad de que se hable de nosotros para conseguir fondos para la investigación y ayudar a diagnosticar…
 

Contacta con nosotros