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Descripción: Álvaro, Andrés, Sara, Nico... y otros tantos niños y niñas de todo el mundo que, debido a la severa degeneración progresiva de su musculatura, no pueden moverse como deberían a su edad y terminan inmovilizados cuando apenas cumplen 10 años de edad. Todos ellos están afectados con una enfermedad llamada Laminopatía. Cuando un niño nace con una enfermedad tan rara como ésta, el diagnóstico precoz es fundamental tanto para él como para su familia, ya que, lamentablemente, la dependencia para llevar a cabo su día a día será total en pocos años. Los padres de Andrés, creadores de la Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, tardaron 7 años en conseguir un diagnóstico que le pusiera nombre a la grave patología de su hijo. No había tratamiento, ni lo hay todavía, pero sí terapias adecuadas de fisioterapia para la respiración, terapias ortopédicas para sujetar el tronco, así como otros procesos que permiten poder retrasar la infausta evolución de esta patología. A día de hoy, la investigación biomédica nos ha permitido saber que todos estos casos de laminopatía se deben a una mutación del gen llamado lamina. Asimismo, los estudios temporales de estos pacientes han mostrado que pese a padecer la patología, no todos evolucionan por igual, mostrando algunos niños una evolución de la patología mucho más rápida y severa que otros. Este proyecto, que presentamos, consiste en mejorar el diagnóstico genético de los pacientes. Creemos que, además, de las mutaciones en el gen de la lamina (LMNA), alteraciones genéticas adicionales en otros genes pueden modular la manifestación y evolución de la patología, dando lugar a diferentes grados de severidad de la laminopatía con el paso del tiempo. Por lo tanto, pretendemos mejorar el diagnóstico genético, consiguiendo así no solo un diagnóstico clínico a medida sino también una caracterización genética personalizada de cada niño afectado.
FASES DEL PROYECTO:
1ª Fase: Diagnóstico Genético: En este proyecto estudiamos a una cohorte de pacientes ya diagnosticados clínicamente con Laminopatía o bien sospechosos de padecerla. En este grupo de niños analizamos el gen LMNA, y hasta 105 genes asociados a distrofias musculares que pueden modular en cada caso la manifestación de la patología con el paso de los años.
2ª Fase: Correlación Clínica: No todos los niños manifiestan la patología a la misma edad ni evolucionan de la misma manera con el paso de los años. La genética nos predispone a la patología, pero también a la modulación de la manifestación clínica. Estudios previos que ya hemos llevado a cabo como prueba piloto, nos muestran que algunos niños tienen otras alteraciones genéticas en otros genes además de la mutación en la lamina.
Un aspecto que nos asegura el éxito de este proyecto es que se han obtenido ya resultados previos con una prueba piloto que realizamos. Se ha hecho un estudio genético a 10 familias con niños enfermos, diagnosticados con laminopatía y los resultados obtenidos son que la mayoría de los niños tienen más mutaciones en otros genes además de la mutación en el gen LMNA. Para realizar este estudio diseñamos y validamos un panel genético que nos permite analizar 105 genes asociados a patologías neuromusculares mediante tecnología de ultrasecuanciación genética. Aprovechamos los avances de la tecnología genética para poder llevar a cabo este estudio genético personalizado de forma rápida y costo-efectiva. Para llevar a cabo este estudio nos basamos en una muestra de saliva que se obtiene de una forma sencilla (sin necesidad de desplazamiento del niño), no invasiva (no supone ninguna intervención) no dolorosa para el niño y barata. La fase de correlación clínica y genética muestra que la evolución y manifestación clínica en cada caso es diferente dependiendo de las mutaciones que tenga cada niño afectado por lo que las alteraciones genéticas en otros genes diferentes a LMNA pueden ser una posible explicación de la variabilidad de fenotipos observados clínicamente en este tipo de patologías. Para poder conseguir unas conclusiones fiables necesitamos analizar más familias y correlacionar la información genética con la evolución clínica de cada paciente.
Lamentablemente, a día de hoy, la laminopatía no se puede curar, pero sí que hay terapias de fisioterapia para poder retrasar la evolución de la patología, mejorando la calidad de vida de cada niño. Cuanto antes se diagnostique la patología y se pongan en marcha este tipo de medidas, mejor pronóstico tendrá cada caso. La genética nos ayuda a carazterizar la patología en cada niño para poder determinar si la evolución será más o menos agresiva dependiendo de las mutaciones en cada caso.
Desarrollo del proyecto: IDIBGI: Instituto de Investigación Biomédica de Girona/Universidad de Girona
Investigadores Principales:
Dr. Oscar Campuzano Larrea
Dra. Georgia Sarquella Brugada
Trabajos y actividades que se desarrollarán:
Proponemos realizar un diagnóstico genético a pacientes diagnosticados con laminopatía así como reunir suficiente información clínica y genética para determinar los modificadores genéticos del fenotipo.
Actividades:
La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, es una organización sin animo de lucro, cuya principal vocación es la promoción de proyectos de investigación de una enfermedad que afecta a niños llamada Laminopatía CMD por deficit de Lamina A/C.