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Proyecto "Predicción De Arritmias y Muerte Súbita En Pacientes Pediátricos Afectos De Laminopatía

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Descripción: Las enfermedades neuromusculares incluyen un amplio espectro de entidades genéticas que pueden manifestarse desde el nacimiento o desde edades muy tempranas. Las enfermedades neuromusculares tienen casi siempre afectación del músculo cardíaco. Por esta razón, los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, en especial las laminopatías, deben ser estudiados e investigados exhaustivamente a nivel cardiólogico para detectar de forma precoz la afectación cardíaca en cualquiera de sus formas.

Duración: 2 años iniciales, que finalizaron en diciembre de 2016 y que se ampliará ,en muy breve plazo, otros dos años hasta diciembre de 2018.

Inversión: Hasta el momento se han invertido unos 140.000 € y se espera finalizar en unos 250.000 €.. 

Lugar de desarrollo: Hospital San Juan de Dios ( Esplugues de Llobregat-Barcelona)

Investigadora principal: Georgia Sarquella-Brugada

ClinicalTrials.gov ID: NCT02601066 (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02601066?term=NCT02601066&rank=1)

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, es una organización sin animo de lucro, cuya principal vocación es la promoción de proyectos de investigación de una enfermedad que afecta a niños llamada Laminopatía CMD por deficit de Lamina A/C.

 

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