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Proyecto "Predicción De Arritmias y Muerte Súbita En Pacientes Pediátricos Afectos De Laminopatía

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Descripción: Las enfermedades neuromusculares incluyen un amplio espectro de entidades genéticas que pueden manifestarse desde el nacimiento o desde edades muy tempranas. Las enfermedades neuromusculares tienen casi siempre afectación del músculo cardíaco. Por esta razón, los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, en especial las laminopatías, deben ser estudiados e investigados exhaustivamente a nivel cardiólogico para detectar de forma precoz la afectación cardíaca en cualquiera de sus formas.

Duración: 2 años iniciales, que finalizaron en diciembre de 2016 y que se ampliará ,en muy breve plazo, otros dos años hasta diciembre de 2018.

Inversión: Hasta el momento se han invertido unos 140.000 € y se espera finalizar en unos 250.000 €.. 

Lugar de desarrollo: Hospital San Juan de Dios ( Esplugues de Llobregat-Barcelona)

Investigadora principal: Georgia Sarquella-Brugada

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía, es una organización sin animo de lucro, cuya principal vocación es la promoción de proyectos de investigación de una enfermedad que afecta a niños llamada Laminopatía CMD por deficit de Lamina A/C.

 

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