2.1.4
Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía

Colabora con nosotros en:

Teaming

Miembros de:

FEDER

RETO IHelp

Desde IHelp, el reto empieza en ti, nos están ayudando a conseguir un reto. ¿Nos ayudas? ¡Cuéntalo! ¡Compártelo!

 

https://ihelp.org.es/es/challenge/marta-barroso-y-andr%C3%A9s-marcio-juntos-por-una-buena-causa

 

Ir a la noticia

La Fundación

Quienes somos

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, es una organización sin ánimo de lucro 
con sede en España aunque con carácter internacional, cuyo objetivo es encontrar una cura definitiva de las laminopatías que afectan al músculo.

Objetivos

  • El fin general de la Fundacion es la investigación científica de las laminopatías, prolongar la vida de los niños y encontrar nuevos tratamientos para llegar a la curación.
  • Ayudar a diagnosticar nuevos casos, pues se trata de una enfermedad muy poco conocida.
  • Muy importante es el Registro de Familias, porque permitirá completar los datos de la "Historia Natural" de esta enfermedad y aportar pacientes a los esperados ensayos clínicos a medida que vayan descubriéndose fármacos para el tratamiento de la misma.
  • Captación de fondos para la investigación, tanto clínica como básica, gracias a un trabajo conjunto de las familias, médicos e investigadores.
  • Dar a conocer la enfermedad y la Fundación a la sociedad: Administración, personal sanitario, otras fundaciones, empresas,  familias y a la sociedad en general.

Laminopatías

Las laminopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas debidas a alteraciones en alguna de las proteínas de la membrana que envuelve al núcleo de todas las células. Una de las más importantes es la lamina A/C, codificada por el gen LMNA. Dependiendo de la mutación en el gen LMNA y qué zona de la lamina A/C se vea afectada, las laminopatías afectan a distintos tejidos (músculo, grasa, nervios periféricos, u otros).

La Fundación se centra principalmente en las laminopatías que presentan distrofia muscular y cardiomiopatía: Distrofia Muscular Congénita por LMNA (L-CMD), Distrofia Muscular de Emery-Dreyfuss autosómica dominante (EDMD), Distrofia Muscular de Cintura tipo 1B (LGMD1B), y Cardiomiopatía Dilatada tipo 1A (DCM1A), aunque prevé implicarse en el resto de laminopatías.

La Laminopatía L-CMD: una grave distrofia muscular

La laminopatía L-CMD se manifiesta en la infancia y se caracteriza por la ausencia de adquisiciones motoras (falta de movimientos), pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón (arritmias) y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía). Esto produce trastornos del sistema de conducción (el impulso eléctrico que estimula la contracción del músculo cardíaco) y riesgo de muerte súbita. La forma más grave de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía L-CMD es una enfermedad degenerativa que actualmente no tiene cura.

Formas precoces L-CMD

  • Una gran hipotonía que aparece en el embarazo (movimientos fetales disminuidos) o en el primer año de vida
  • Debilidad en cuello y tronco. 
  • Pierden la fuerza en brazos y pies
  • Niños que no llegan a sentarse ni a andar y que comienzan a perder la fuerza para sujetar la cabeza, característica conocida como signo de la cabeza caída.
  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas cardiólogicos que pueden llevar al fallecimiento, como la muerte súbita por arritmias malignas o la insuficiencia cardíaca
  • Complicaciones de tipo ortopédico (rigidez espinal, retracciones de tendones de Aquiles, rodillas y cadera)

El diagnóstico puede ser clínico, es decir, que el aspecto y el examen físico del niño a veces dan más información que los tests diagnósticos musculares habituales (no hay un test en músculo que indique específicamente el diagnóstico). O bien genético, por análisis del gen LMNA.

En España tenemos registrados 3 casos de L-CMD (aunque es probable que haya más sin disgnosticar) y en el mundo rondan los 50.

Estos niños tienen unos rasgos físicos muy similares especialmente en la cara y el resto del cuerpo

No se dispone por el momento de tratamiento.

Los problemas cardiólogicos se intentan retrasar con fármacos antiarrítmicos o con implantación de marcapasos y disfibriladores.

Respecto a los problemas respiratorios, tratamientos como la fisioterapia respiratoria o los antibióticos, han ayudado a muchos niños a evitar numerosas visitas al hospital.

Uno de los tratamientos más innovadores en este campo es un dispositivo denominado ALPHA 300. Es un aparato que insufla aire que se mantiene en los pulmones  durante unos segundos produciéndole una mejora en la elasticidad de la caja torácica. 

Otro apoyo para esta enfermedad es la terapia ortopédica. Estos niños suelen requerir tratamiento ortopédico, enfocado a minimizar la progresión de las contracturas musculares y articulares y de las deformaciones de la columna. Así dispositivos como los corsés, se convierten en un elemento de la vida cotidiana de estos niños. En muchos casos necesitan distintos aparatos para poder desplazarse, como sillas de ruedas, andadores, férulas…

A pesar de la gravedad de la enfermedad, son niños que pueden hacer una vida normal, de colegio y de ocio, integrados en su entorno con las adaptaciones necesarias:

  • Silla de ruedas para desplazarse, mejor eléctrica que puedan manejar ellos y tener cierta autonomía
  • Corsé especifico que no interfiere con la respiración y que les permite sujetar la cabeza, disminuir la escoliosis y mantenerse sentado
  • Fisioterapia intensiva motriz (casi todos los días) y respiratoria (la utilidad de máquinas de presión positiva para expandir el tórax rígido todos los días).
  • Los padres, familiares y amigos tienen una labor muy importante en el día a día de estos niños.

Otra característica de estos niños es que son muy inteligentes y transmiten unas tremendas ganas de vivir, y esto les ayuda enormemente a salir adelante.

Emery-Dreyfuss (EDMD)

  • Retracciones articulares de inicio en la infancia
  • Debilidad muscular severa
  • Afectación cardíaca grave

Los síntomas se inician en niños o adultos jóvenes

El diagnostico de las formas autosómicas dominante y recesiva de EDMD se basa en los hallazgos clínicos, la historia familiar y el análisis del gen LMNA

Tratamiento de las manifestaciones osteoarticulares y musculares: cirugía para liberar las retracciones (sobre todo de Aquiles) para permitir la deambulación

Otras ayudas (bastones, andadores, sillas de ruedas), según se necesite para caminar

Tratamiento de las arritmias cardíacas: marcapasos, desfibriladores implantables

Tratamiento de las complicaciones respiratorias: ayudas respiratorias (fisioterapia, técnicas de tos asistida) ventilación mecánica nocturna

 

Proyectos

Quién es quién

Patronato, asesores directos y empleados de la Fundación

La fundación está dirigida por el patronato, contando además con unos asesores directos y por empleados:

Beatriz Olona Delgado, presidenta (telf móvil: +34 699 06 16 98)

Beatriz Olona Delgado, presidenta (telf móvil: +34 699 06 16 98)

bolona@fundacionandresmarcio.org 
Marta Olona Delgado, secretaria

Marta Olona Delgado, secretaria

fam@fundacionandresmarcio.org  
Jesús Marcio Mulas, vocal (telf móvil: +34 649 49 86 91)

Jesús Marcio Mulas, vocal (telf móvil: +34 649 49 86 91)

jmarcio@fundacionandresmarcio.org 
Gonzalo Navas-Migueloa, vocal (telf móvil +34 600 42 88 49)

Gonzalo Navas-Migueloa, vocal (telf móvil +34 600 42 88 49)

gonzalonm@fundacionandresmarcio.org 
Isabel Carrasco Puig de la Bellacasa, Responsable de Comunicación

Isabel Carrasco Puig de la Bellacasa, Responsable de Comunicación

icarrasco@fundacionandresmarcio.org 
Josep Brugada Terradellas, Presidente Comité Científico

Josep Brugada Terradellas, Presidente Comité Científico

 
Carlota Bardera (D.E.P.), Colaboradora en Cataluña

Carlota Bardera (D.E.P.), Colaboradora en Cataluña

 
Rosa María Ramon Montserrat, Delegada Cataluña y Presidenta de la iniciativa familiar

Rosa María Ramon Montserrat, Delegada Cataluña y Presidenta de la iniciativa familiar "Fan del Lluis"

rosamramon@fundacionandresmarcio.org 

Comité Científico (en creación)

Los miembros del Comité Ciéntifico (en creación) de La Fundación Andrés Marcio, son investigadores y clínicos que ayudan al Patronato a tomar decisiones sobre qué proyectos financiar, al seguimiento de los proyectos en marcha, a proponer nuevas líneas de investigación y a definir las convocatorias para nuevas investigaciones.

Está compuesto por : 

JOSEP BRUGADA TERRADELLAS (PRESIDENTE)

Cardiólogo Jefe de la Sección de Arritmias de barnaclínic+ y del Hospital Pediátrico Sant Joan de Déu. Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Describió, junto a sus hermanos Pedro y Ramón, las alteraciones cardiacas que inducen arritmias malignas y se asocian a muerte súbita: el Síndrome de Brugada. Más de 20 años de experiencia como referencia internacional en el tratamiento de arrítmias y muerte súbita. Ha publicado 349 artículos originales, más de 450 presentaciones en congresos, 49 capítulos de libros y 10 libros.

Descargar curriculum
FERNANDO DE MIGUEL PEDRERO (VOCAL)

Doctor en Ciencias Biológicas. Ha sido investigador en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, y desde el 31 de enero de 2018 está empleado por la Fundación Andrés Marcio como Director Científico.

Descargar curriculum
IGNACIO PÉREZ DE CASTRO (VOCAL)

Doctor en Ciencias Biológicas. Científico Titular de OPI en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Jefe de la Unidad de Terapia Génica.

Descargar curriculum
CAROLINA EPIFANIO GARCIA (SECRETARIA)

Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid.

Pertenece a la FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO, estando asignada al proyecto de Edicón Génica convenido con el ISCIII.

Descargar curriculum
RAMON BRUGADA TERRADELLAS (VOCAL)

Jefe de Cardiologia del Hospital Josep Trueta de Girona. Director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi).

Descargar curriculum
OSCAR CAMPUZANO LARREA (VOCAL)

Doctor en CC. Biológicas. Profesor Asociado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona. Investigador del Centro de Genética Cardiovascular (GENCARDIO) del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IdIBGi).

Descargar curriculum
SUSANA QUIJANO ROY (VOCAL)

Neuróloga pediátrica en el Hòpital Raymond Poincaré, Garches, Paris, Francia

Descargar curriculum
GISELE BONNE (VICEPRESIDENTE) Ver perfil

Senior researcher (DR1 INSERM)

Deputy Director Centre Of Research in Myology (CRM), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris

Descargar curriculum
ANDRÉS NASCIMENTO OSORIO (VOCAL)

Neurólogo pediátrico. Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

GEORGIA SARQUELLA-BRUGADA (VOCAL)

Cardióloga, Unidad Arritmias, Servicio Cardiología Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

Descargar curriculum

Socio Fundador:

Vimarsa

Colaboradores:

Noticias y Eventos

 

Contacta con nosotros