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Fundación Andrés Marcio, niños contra la Laminopatía

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Canción "Un Niño Llamado Andrés"

Compuesta e interpretada por Manuel Heras.

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La Fundación

Quienes somos

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, es una organización sin ánimo de lucro 
con sede en España aunque con carácter internacional, cuyo objetivo es encontrar una cura definitiva de las laminopatías que afectan al musculo.

Objetivos

  • El fin general de la Fundacion es la investigación científica de las Laminopatías, prolongar la vida de los niños y encontrar una curación.
  • Ayudar a diagnosticar nuevos casos, pues se trata de una enfermedad muy poco conocida.
  •  Muy importante es el Registro de Familias, porque permitirá copletar los datos de la "Historia Natural" de esta enfermedad y aportar pacientes a los esperados ensayos clínicos a medida que vayan descubriéndose fármacos para el tratamiento de la misma.
  • Captación de fondos para la investigación, ya que permitirá la puesta en marcha de ensayos clínicos, gracias a un trabajo conjunto de las familias, médicos e investigadores.
  • Dar a conocer la enfermedad y la Fundación a la sociedad: Administración, médicos,  fundaciones, empresas,  familias y a la sociedad en general.

La Laminopatía: una grave distrofia muscular

La laminopatía es una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía). Ésto produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita. La forma más severa de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía es una enfermedad degenerativa que actualmente no tiene cura.

Laminopatías

Las laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. 

La Fundación se centra principalmente en LMNA-CMD, Emery-Dreyfuss (EDMD), Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD1B) y Dilated Cardiomyopathy, aunque prevé implicarse en breve en el resto de laminopatías.

Formas precoces L-CMD

  • Una gran hipotonía que aparece en el embarazo(movimientos fetales disminuidos) o en el primer año de vida
  • Debilidad en cuello y tronco. 
  • Pierden la fuerza en brazos y pies
  • Niños que no llegan a sentarse ni a andar a otros que comienzan a perder la fuerza para sujetar la cabeza, característica conocida como signo de la cabeza caída.
  • Insuficiencia respiratoria
  • Problemas cardiólogicos que pueden llevar al fallecimiento, como la muerte súbita por arritmias malignas o la insufieciencia cardíaca
  • Complicaciones de tipo ortopédico (rígidez espinal, retracciones de tendones de Aquiles, rodillas y cadera)

El diagnóstico puede ser clínico, es decir, que el aspecto y el exámen físico del niño a veces dan más información que los tests diagnósticos musculares habituales (no hay un test en musculo por ejemplo que oriente específicamente el diagnóstico). O bien por análisis del gen LMNA.

En España tenemos  registrados 3 casos de L-CMD (aunque es probable que haya más sin disgnosticar) y en el mundo rondan los 50.

Estos niños tienen unos rasgos físicos muy similares especialmente en la cara y el resto del cuerpo

No se dispone por el momento de tratamiento

Los problemas cardiólogicos se intentan retrasar con fármacos  antiarrítmicos o con implantación de marcapasos  y disfibriladores .

Respecto a los problemas respiratorios, tratamientos como la fisioterapia respiratoria o los antibióticos, han ayudado a muchos niños a evitar numerosas visitas al hospital.

 Uno de los tratamientos más innovadores en este campo es un dispositivo denominado ALPHA 300. Es un aparato que insufla aire que se mantiene en los pulmones  durante unos segundos produciéndole una mejora en la elasticidad de la caja torácica. 

Otro apoyo para esta enfermedad es la terapia ortopédica. Estos niños suelen requerir, tratamiento ortopédico, enfocado a minimizar la progresión de las contracturas musculares y auriculares y de las deformaciones de la columna. Así dispositivos como los corsés, se convierten en un elemento de la vida cotidiana de estos niños. En muchos casos necesitan distintos aparatos para poder desplazarse, como sillas de ruedas, andadores, férulas…

A pesar de la severidad de la enfermedad, son niños que pueden hacer una vida normal, de colegio y de ocio integrado en su entorno con las adaptaciones necesarias:

  • Silla de ruedas eléctrica para desplazarse
  • Corsé especifico que no interfiere con la respiración. Que les permite sujetar la cabeza, disminuir la escoliosis y mantenerse sentado
  • Fisioterapia intensiva motriz (casi todos los días) y respiratoria (la utilidad de máquinas de presión positiva para expandir el tórax rígido todos los días).
  • Los padres , familiares y amigos tienen una labor muy importante en el día a día de estos niños.

Otra característica de estos niños , es que son muy inteligentes y transmiten unas tremendas ganas de vivir y esto les ayuda enormemente a salir adelante.

Emery-Dreyfuss (EDMD)

  • Retracciones articulares de inicio en la infancia
  • Debilidad muscular severa
  • Afectación cardíaca grave

Los síntomas se inician en niños o adultos jóvenes

El diagnostico de las formas autosómicas dominante y recesiva de EDMD se basa en los hallazgos clínicos, la historia familiar y el análisis del gen LMNA

Tratamiento de las manifestaciones osteoarticulares y musculares: cirugía para liberarlas retracciones (sobre todo de Aquiles , para permitir la deambulación)

Otras ayudas (bastones, andadores, sillas de ruedas), según se necesite para caminar

Tratamiento de las arritmias cardíacas: marcapasos, desfibriladores implantables

Tratamiento de las complicaciones respiratorias: ayudas respiratorias (fisioterapia, técnicas de tos asistida) ventilación mecánica nocturna

 

Proyectos

Quién es quién

Patronato, asesores directos y empleados de la Fundación

La fundación está dirigida por el patronato, contando además con unos asesores directos y por empleados:

Beatriz Olona Delgado, presidenta (telf móvil: +34 699 06 16 98)

Beatriz Olona Delgado, presidenta (telf móvil: +34 699 06 16 98)

bolona@fundacionandresmarcio.org 
Marta Olona Delgado, secretaria

Marta Olona Delgado, secretaria

fam@fundacionandresmarcio.org  
Jesús Marcio Mulas, vocal (telf móvil: +34 649 49 86 91)

Jesús Marcio Mulas, vocal (telf móvil: +34 649 49 86 91)

jmarcio@fundacionandresmarcio.org 
Gonzalo Navas-Migueloa, vocal (telf móvil +34 600 42 88 49)

Gonzalo Navas-Migueloa, vocal (telf móvil +34 600 42 88 49)

gonzalonm@fundacionandresmarcio.org 
Isabel Carrasco Puig de la Bellacasa, Responsable de Comunicación

Isabel Carrasco Puig de la Bellacasa, Responsable de Comunicación

icarrasco@fundacionandresmarcio.org 
Josep Brugada Terradellas, Presidente Comité Científico

Josep Brugada Terradellas, Presidente Comité Científico

 
Carlota Bardera (D.E.P.), Colaboradora en Cataluña

Carlota Bardera (D.E.P.), Colaboradora en Cataluña

 
Rosa María Ramon Montserrat, Delegada Cataluña y Directora de la iniciativa familiar

Rosa María Ramon Montserrat, Delegada Cataluña y Directora de la iniciativa familiar "Fan del Lluis"

rosamramon@fundacionandresmarcio.org 

Comité Científico (en creación)

Los miembros del Comité Ciéntifico (en creación) de La Fundación Andrés Marcio, son investigadores y clínicos que ayudan al Patronato a tomar decisiones sobre qué proyectos financiar, al seguimiento de los proyectos en marcha, a proponer nuevas líneas de investigación y a definir las convocatorias para nuevas investigaciones.

Está compuesto por : 

JOSEP BRUGADA TERRADELLAS (PRESIDENTE)

Jefe de la Sección de Arrítmias de barnaclínic+ y del Hospital Pediátrico Sant Joan de Déu. Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona. Organizador de 48 cursos, director de 8 tesis doctorales, mentor de 108 fellows internacionales en electrofisiología y arrítmias. Ha descrito, junto a sus hermanos Pedro y Ramón, un síndrome causante de muerte súbita: el Síndrome de Brugada. Más de 20 años de experiencia como referencia internacional en el tratamiento de arrítmias y muerte súbita. Ha publicado 349 artículos originales, más de 450 presentaciones en congresos, 49 capítulos de libros y 10 libros publicados.

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FERNANDO DE MIGUEL PEDRERO (VOCAL)
IGNACIO PÉREZ DE CASTRO (VOCAL)
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CAROLINA EPIFANIO GARCIA (SECRETARIA)

Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid.

Pertenece a la FUNDACIÓN ANDRÉS MARCIO, estando asignada al proyecto de Edicón Génica convenido con el ISCIII.

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RAMON BRUGADA TERRADELLAS (VOCAL)
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OSCAR CAMPUZANO LARREA (VOCAL)
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SUSANA QUIJANO ROY (VOCAL)

Neurologia pediátrica Hòpital Raymond Poincaré, Garches, Paris, Francia

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GISELE BONNE (VICEPRESIDENTE) Ver perfil

Senior researcher (DR1 INSERM)

Deputy Director Centre Of Research in Myology (CRM), Pitié Salpêtrière, Paris

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ANDRÉS NASCIMENTO OSORIO (VOCAL)

Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

GEORGIA SARQUELLA-BRUGADA (VOCAL)

Cardióloga, Unidad Arritmias, Servicio Cardiología Hospital San Joan de Deu, Barcelona.

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Socio Fundador:

Vimarsa

Colaboradores:

Noticias y Eventos

 

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